淺談常染色體顯性多囊腎~大業診所腎臟專科林俊豪醫師 @ 大業診所的衛教天地

淺談常染色體顯性多囊腎~大業診所腎臟專科林俊豪醫師

最近本院有兩位多囊腎患者進入透析治療：

第一位是35歲男性，有多囊腎家族史。慢性腎臟病多年，已經預先在門診做好血液透析瘻管。上個月血清肌酸酐指數高達14.5 mg/dl，並有噁心、嘔吐的症狀，經過數次血液透析治療，胃口變好，重返工作崗位。

另一位56歲男性多囊腎患者，也在門診追蹤多時，直到血清肌酸酐達到12md/dl，合併高血鉀、噁心及嘔吐。經過腹膜透析植管治療，已恢復正常活力。

除了腎臟移植，血液透析與腹膜透析都是尿毒症的替代療法，兩種透析模式都可以根據病人的生活習慣及工作型態互為轉換！

常染色體顯性多囊腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟病，父母有一位患病，每位子女就有50%的機會得病。患者的腎臟會慢慢長出許多大小不一的囊泡（俗稱水泡，見下圖），隨著囊泡增多變大，兩側腎臟體積倍數成長，腎功能也愈來愈差。腎功能惡化速度的個體差異頗大，多數患者在40歲到70歲之間成為末期腎臟病患而需要洗腎或換腎。兩種基因突變造成ADPKD，有PKD1基因突變的患者佔67%~85%，病情較重；有PKD2基因突變者佔15%~32%，病情較輕。極少數患者找不到突變的基因。人口每四百至一千人就有一位多囊腎病患，是第四名最常造成末期腎臟病的原因，前三名為糖尿病、腎絲球病變和高血壓。

最常見的症狀是疼痛。急性疼痛的原因有結石經過輸尿管、囊泡破裂出血或囊泡感染，後兩者有時會伴隨發燒。慢性疼痛則需要疼痛專科整合治療，少數要考慮惡性腫瘤的可能性。反覆血尿也很常見。由於腎素-血管收縮素-醛固酮系統和交感神經系統的活性增加以及血管功能失調，將近50%的多囊腎患者在20歲至34歲之間就有高血壓（收縮壓≧140 mmHg或舒張壓≧90 mmHg）。如同其它的慢性腎臟病，高血壓也是多囊腎病人腎功能下降、罹病率和死亡的重要因素，必須積極控制血壓。大約25%的多囊腎患者會出現蛋白尿，有蛋白尿的病人通常腎臟體積較大，腎功能惡化較快。

多囊腎也會造成身體其它部位的病變。囊泡常出現在肝臟甚至變成多囊肝。血親曾經有腦動脈瘤或腦動脈瘤破裂的患者應該接受核磁共振影像檢查，突然劇烈的頭痛須緊急就醫。某些患者會有儲精囊囊泡、心包膜積水、二尖瓣脫垂、胰臟囊泡、蜘蛛膜囊泡、脊椎腦膜囊泡、腹部疝氣、腸道憩室或支氣管擴張。

最方便經濟的診斷工具就是超音波，若出現腹痛、血尿、感染或腎功能惡化，可依臨床判斷採用電腦斷層掃描或核磁共振影像。患者的父母或成年子女（一等親）即使沒有症狀，也應該接受超音波檢查。除非是人工生殖胚胎著床前基因診斷、多囊腎親屬捐腎術前評估或是不典型的病例，大部份的病人都不需要做基因檢測。

這個三百年前就被發現的疾病一直都缺乏有效的治療方法，過去只能控制血壓和症狀治療，醫師就這樣看著病人走向末期腎臟病。2012年發表於新英格蘭醫學期刊的研究證明，治療心臟衰竭或抗利尿激素分泌不當症候群引起之明顯低血鈉症的新藥―Tolvaptan，用於比較年輕且腎功能較佳的常染色體顯性多囊腎的成年患者，可以減緩腎臟體積增大以及腎功能惡化的速度。2017年又發表於同一期刊證實用於腎功能較差的患者也有效。日、韓、歐、美皆已核淮使用，Tolvaptan的副作用包括口渴、多尿、無力、便秘、高血糖、高血鈉、高血鉀和肝損傷，所以必須在腎臟專科醫師的監控下小心使用並適量補充水分。台灣的健保給付僅限於上述低血鈉患者，衛福部正在審核用於常染色體顯性多囊腎，希望通過健保給付，造福更多患者！